En comunidades de Los Altos de Jalisco, el olvido llegó mucho antes de que la ciencia pudiera nombrarlo. Desde el siglo XVIII, hombres y mujeres comenzaban a perder la memoria antes de los 50 años, generando miedo, estigmas y creencias sobre castigos divinos o “sangres malditas”. Durante generaciones, la enfermedad se ocultó en el ámbito familiar, envuelta en silencio.

Hoy se sabe que se trata de Alzheimer hereditario de inicio temprano, provocado por la mutación genética A431E en el gen PSEN1, conocida internacionalmente como la “mutación Jalisco”.

Esta condición suele manifestarse entre los 30 y 40 años, tiene una probabilidad de herencia del 50% y avanza de forma rápida e irreversible.

El reconocimiento científico comenzó a finales del siglo XX, cuando neurólogos en Estados Unidos y México detectaron un patrón común en pacientes originarios de Tepatitlán y municipios cercanos.

En 2005, investigadores documentaron el llamado “efecto fundador”, que explica cómo el aislamiento geográfico y social de la región permitió que la mutación se preservara durante generaciones.

Actualmente especialistas investigan para encontrar alguna cura

Actualmente, especialistas de la Universidad de Guadalajara, el Centro Universitario de los Altos y centros de investigación internacionales trabajan en la identificación temprana de portadores, estudios genéticos y acompañamiento psicológico a familias afectadas. Se estima que entre 2,000 y 4,000 personas podrían portar la mutación, muchas sin saberlo.

Casos como el de Andrés Martín, portador diagnosticado y participante activo en estudios clínicos, reflejan un cambio de paradigma: dejar de hablar de maldiciones para hablar de enfermedad, prevención y ciencia. Aunque aún no existe una cura, el conocimiento permite tomar decisiones informadas y romper el ciclo del silencio.

Nombrar el Alzheimer hereditario en Los Altos de Jalisco no borra el diagnóstico, pero sí transforma el miedo en resistencia y el olvido en memoria colectiva.