Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) ha identificado un mecanismo molecular que vincula alteraciones en la proteína neuronal CPEB4 con el autismo idiopático.

Una forma del trastorno cuya causa aún es desconocida y representa el 80 % de los casos diagnosticados.

Publicado en la revista Nature, el estudio revela que la falta de un microexón, un pequeño segmento de ADN en la proteína CPEB4, altera la expresión de genes esenciales para el desarrollo neuronal.

Esto impacta directamente en la formación y funcionamiento de las conexiones cerebrales.

La investigación, liderada por los doctores Raúl Méndez y Xavier Salvatella, muestra cómo este microexón es crucial para mantener la dinámica y estabilidad de los condensados que regula la proteína CPEB4.

Sin este segmento, los condensados pierden funcionalidad, contribuyendo a alteraciones en el desarrollo cerebral.

Con este descubrimiento podrían abrirse nuevos tratamientos

“Este hallazgo abre nuevas vías terapéuticas para restaurar parcialmente la función de CPEB4 y, potencialmente, revertir algunos síntomas del autismo”, explicó Méndez.

Sin embargo, subrayó que la investigación se encuentra en etapas iniciales y requerirá pruebas extensivas en modelos animales antes de avanzar hacia aplicaciones clínicas.

El proyecto contó con la colaboración de centros internacionales y financiamiento del Consejo Europeo de Investigación (ERC) y la Agencia Estatal de Investigación (AEI).

Según los expertos, los avances en este campo dependerán de la creación de un consorcio científico de gran escala.

Este descubrimiento ofrece esperanza en el entendimiento y tratamiento del autismo idiopático, destacando la importancia de las pequeñas variaciones genéticas en el desarrollo neuronal.

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